近日，一项由中国科学家主导的临床试验在先天性耳聋治疗领域取得了里程碑式的成功。这项研究聚焦于由OTOF基因特定突变引起的先天性耳聋，并在试验中观察到显著疗效，尤其在6个月至3岁的年幼患者中，听力恢复率达到了惊人的100%。这项突破性成果已于4月22日正式发表在国际顶尖科学期刊《自然》杂志上，为全球数以百万计的听力障碍患者带来了重燃希望的曙光。

该项具有开创性意义的研究由位于上海的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院牵头，汇集了国内外顶尖科研力量，合作方包括美国哈佛大学医学院以及北京协和医院。研究团队指出，这项于2022年启动的临床试验，不仅是先天性耳聋基因疗法领域的首个同类试验，也是迄今为止规模最大的试验，其成功为基因编辑技术在医学领域的应用奠定了坚实基础。

全球范围内，每1000名新生儿中约有2到3名受到不同程度的听力损失影响，其中高达60%的病例被证实与基因突变密切相关。长期以来，这类先天性听力障碍的治疗主要依赖于助听器或人工耳蜗植入，但这些传统方法所能提供的听力改善效果往往有限，难以完全恢复患者的正常听力功能，尤其对儿童的语言和认知发展构成严重阻碍。

OTOF基因突变正是导致先天性耳聋的一种主要原因。这种突变会严重干扰内耳将声音信号有效传递至大脑的生理过程。受此影响的个体通常一出生就伴有双耳重度至极重度的听力损失，这不仅阻碍了他们正常的语言能力发展，也对其整体认知功能产生深远影响，使得他们在无声的世界中艰难成长。

本次基因疗法采用了一种创新的治疗策略：通过一种经过修饰的病毒载体，将功能正常的OTOF基因副本精准递送到内耳的细胞中。整个手术过程采用了微创技术，旨在将对患者的创伤降至最低，同时确保基因递送的有效性。这项技术的成功，意味着科学家们能够直接从基因层面纠正缺陷，从而恢复内耳的正常功能。

从整体试验结果来看，所有接受治疗的受试者表现出高达90%的总体有效率。在接受手术后并持续观察长达30个月的患者中，所有人都明确表示能够清晰地听到日常对话。更令人鼓舞的是，超过一半的患者能够探测到图书馆级别的音量，而将近一半的患者甚至能够捕捉到耳语般微弱的声音，这充分展示了治疗效果的显著性。

研究结果进一步揭示，患者的年龄是影响治疗效果的关键因素之一。年龄较小的患者从中获益最大，特别是那些年龄在6个月至3岁之间的患儿，均报告实现了100%的听力完全恢复。即便对于年龄超过20岁的成年患者，仍有三分之二的人报告听力得到了显著改善，这表明该疗法对不同年龄段的患者均有潜在助益。此外，研究还提出了可预测治疗获益的生物标志物，指出“治疗前耳蜗功能保留越多，治疗效果越好”，这为未来的精准治疗提供了重要指导。

研究团队特别描述了一名在18个月大时被诊断出患有OTOF相关耳聋的年幼患者的案例。这名患儿在接受治疗前“对声音毫无反应，并且语言发展迟缓”。然而，在接受基因疗法后，他奇迹般地“恢复了听力和语言能力”，其生活因此发生了翻天覆地的变化。复旦大学附属眼耳鼻喉科医院的舒逸来教授在谈及这项长达十余年的研究时表示：“看到孩子们和他们的家庭从无声的世界中走出来，拥有清晰的语言能力，这是我们十多年来坚持不懈的动力。”

值得关注的是，就在这项研究论文在线发布仅一天之后，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了另一款由Regeneron公司研发的用于治疗OTOF相关听力损失的体内基因疗法进入临床试验阶段。尽管Regeneron公司的临床试验启动时间晚于中国团队的试验约一年，且采用了不同的药物设计，但这一并行发展无疑凸显了全球科学界在基因疗法领域，特别是先天性耳聋治疗方面，正加速迈向新的里程碑，预示着未来将有更多患者受益于这些前沿技术。

《美华快报》根据Sixth Tone综合报道。